Muskelspredning - Arvelig, snigende, livstruende

Mellem 600 og 800 forskellige sygdomme tilhører den store gruppe af neuromuskulære sygdomme, der er forbundet med muskeludslip, kan føre til let limping, men også åndedrætssvigt og for hvilket der ikke er nogen kur mod hidtil. Find ud af mere om forskellige former for muskeludslip, typiske symptomer på muskeludslip og behandling af sygdommen.

Hvad er muskelatrofi?

Muskelatrofi skyldes de fleste arvelige årsager til musklernes regression på stammen, arme og ben, men også på ansigtet og i kroppen som svulmemusklerne, hjertemusklerne eller øjenmusklerne.

Muskelatrofi henviser til en gruppe på 600 til 800 meget forskellige sygdomme afhængigt af klassificeringen, hvor en genetisk defekt enten fører til muskelcellernes død (myogen muskelatrofi), hvor nervecellerne leverer musklerne dør af (neurogen muskeludslip) eller i hvilken transmission fra nerveimpuls til muskel, f.eks. ved autoantistoffer som i myastheni (myasthenia gravis) forstyrres.

Mens sygdomme i den første gruppe normalt kaldes myodystrofer eller myopatier, kaldes de i den anden gruppe (spinale) muskelatropier. Sammen kaldes de neuromuskulære sygdomme.

Muscle spild: formgivning og navngivning

Muskuloskeletale lidelser er enten navngivet efter deres opdager (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Duchenne, Becker-Kiener) eller i henhold til den kropsregion, hvor de finder sted: I fazio-scapulo-humeraltypen primært påvirkes ansigt, skulderblad og overarm i øjne med oculo-pharyngeal type og synke muskler.

Afhængigt af formularen kan sygdommen allerede forekomme hos de ufødte eller i de første måneder af livet, udvikles andre former kun i senere år. Jo hurtigere sygdommen opstår, jo mere aggressiv er dets kursus. Selvom de tidlige former ofte fører til døden i de første to årtier af livet, er sygdommens senere indtræden som regel kun få fejl på grund af muskelatrofi og forventet levetid ikke begrænset.

Undtagelserne er på den ene side den ikke-arvelige muskelatrofi amyotrofisk lateralsklerose, som normalt kun forekommer i fremskreden alder, har en hurtig forværring af symptomer og fører til døden efter nogle år, på den anden side myasthenia gravis, hvor kroppens autoantistoffer mod Überträgersynapsen på muskelcellerne produceret. Ud over hurtig muskel træthed, som normalt manifesterer sig i dobbelt vision, er der ofte en thymus tumor.

Terapi og behandling for muskelatrofi

Terapeutisk kan de berørte, ofte blive hjulpet med fjernelse af thymus og medicin, der undertrykker immunsystemet. Særligt problematisk i muskelatrofi er døden af ​​musklerne, der understøtter vejrtrækning som åndedrætsværdier. Jo mere disse muskler påvirkes, jo sværere er det at trække vejret dybt - i det lange løb kommer for lidt ilt ind i kroppen. Desuden kan sygdommen også påvirke svul- og hjerte musklerne - dysfagi og udtalt hjertesvigt kan være konsekvenserne.

Af disse sygdomme er den normale muskelatrofi afgrænset, hvilket forekommer efter længerevarende immobilisering af en kropsdel, såsom en armbrud i en støbt skinne eller ligge i langvarig sygdom. Men ingen muskelceller fortabes, men de enkelte muskelceller krymper simpelthen med faldet i de krav, der stilles til dem for at øge størrelsen efter sygdommen og genindlæsningen.

Symptomer: Hvordan eksploderer muskelforsinkelse?

Alle muskelspildende sygdomme har til fælles de bevægelser, for hvilke de berørte muskler er nødvendige, i starten ikke længere væske, senere kun ufuldstændige eller kan ikke længere udføres. Så når benmusklerne påvirkes, kan de første tegn på muskelatrofi være, at du snuble oftere, tabe styrke hurtigere og trætte dine ben hurtigere.

Hvis sygdommen starter i de første måneder af livet, kan det være umuligt at lære at gå. Ved en begyndelse i toddlerhood er allerede lærte færdigheder som klatretrapper tabt igen, opad i knebet er på et tidspunkt kun mulig, hvor den berørte person trækker sig på sig selv (dvs. med armene støttet for at opnå en lodret position).

Muskeltab hos børn

Børn med muskelatrofi viser en karakteristisk waddling og har ofte stærke kalve, hvilket ikke skyldes en øget muskulatur, men en ophobning af fedtvæv. I de mere alvorlige former for muskelatrofi fører begrænset bevægelighed uundgåeligt til en buet krop og kontrakturer i muskulaturen, så det bliver umuligt at gå på et tidspunkt.

Siddende i kørestol og skæv krop fremmer sygdommens fremgang i den kropsholdning, der ikke længere kan støtte respiratoriske muskler, og vejrtrækning bliver stadig vanskeligere. Den dårlige ventilation af lungerne fører til øget luftvejsinfektioner og nedsat lungekapacitet. Kroniske lungeinfektioner og øget respirationsinsufficiens er i sidste ende hovedårsagen til nedsat forventet levealder.

Del med venner

Forlad din kommentar